Michalka se narodila v dubnu 2009. Bohužel celý svůj dosavadní život čelí vážným zdravotním potížím, které se projevují zejména svalovou slabostí neumožňující samostatné držení těla či chůzi, okulogyrickými krizemi, spánkovou poruchou, špatnou mluvou. Péče o ni vyžaduje 24 hodin denně. Ve třech letech prodělala dechovou a srdeční zástavu.
Celých 10 let jsme bojovali o stanovení diagnózy, což se povedlo v Anglii v roce 2020. Zjistilo se, že Michalka trpí velmi vzácným genetickým onemocněním AADC, jež má na světě diagnostikováno pouze 120 lidí. Michalka je první dítě diagnostikované v České republice, a to s nejtěžší formou této nemoci. Jedná se o vážnou devastační poruchu centrálního nervového systému, při níž zjednodušeně řečeno nefunguje správně komunikace mezi mozkem a tělem. V roce 2020 bylo možné nasadit pouze lékovou formu léčby, která však není dostačující. Po stanovení diagnózy jsme proto usilovali o povolení genetické léčby v rámci EU. To se povedlo v květnu 2022 a díky tomu děti s tímto vzácným onemocněním dostaly šanci na lepší život. Od té doby jsme se snažili, aby Michalka dosáhla genové terapie, která je indikována lékaři na základě studií i pro vyšší věk. Bohužel ta nám byla již 2x zdravotní pojišťovnou zamítnuta. Nastavená léková forma na léčbu Míše nepostačovala, zabírala pouze přibližně na 6 hodin denně. Během ní docházelo ke zmírnění očních křečí, zlepšení svalového tonu, dařilo se jí držet hlavu, více používat ruce a nohy, částečně zvládat úchop, hrát si s hračkami a snažit se o komunikaci. Nemohla však mít 100 % lékové dávky z důvodu řady nežádoucích účinků – užívala 17 léků denně, trpěla spánkovou poruchou, zvýšenou svalovou křečí v jazyku (špatně jedla a mluvila, hrozilo zvracení), trápily ji dyskineze, dystonie, časté infekty a časté cévkování. Nedostačující dávky léků se projevovaly tak, že se 3x denně dostávala do nehybného stavu, kdy ji vlastní tělo takřka vůbec neposlouchalo.
V květnu 2024 se ale stalo téměř nemožné!!! Rodině Míši se podařilo domluvit extrémně drahou genovou terapii v USA v rámci klinické studie starších dětí zdarma. Během dlouhého zákroku na klinice v San Franciscu jí lékaři aplikovali do mozku umělý lidský gen, který nahradil ten poškozený. Po návratu domů následují intenzivní rehabilitace a postupně jsou u Míši vidět čím dál větší pokroky. Začala sama sedět s oporou, drží hlavu, pije brčkem, ukousne sousto, zlepšuje se komunikace s okolím. Navíc Miška už zvládne spát celou noc a dokonce vysadila veškeré léky. Nyní se chystá trénovat i chůzi, pro tyto účely jí budou sloužit nákladné speciální ortézy vyrobené na míru v Rakousku.
Více ze života Mišky se dozvíte na našem facebookovém profilu.