Michalka se narodila v dubnu 2009. Bohužel celý svůj dosavadní život čelí vážným zdravotním potížím, které se projevují zejména svalovou slabostí, okulogyrickými krizemi, spánkovou poruchou, špatnou mluvou. Neudrží hlavu, nesedí, nestojí, nechodí, nenají se sama, je na plenkách. Péče o ni vyžaduje 24 hodin denně. Ve třech letech prodělala dechovou a srdeční zástavu. Celých 10 let jsme bojovali o stanovení diagnózy, což se povedlo v Anglii v roce 2020. Zjistilo se, že Michalka trpí velmi vzácným genetickým onemocněním AADC syndrom, jež má na světě diagnostikováno pouze 120 lidí. Michalka je první dítě diagnostikované v České republice, a to s nejtěžší formou této nemoci. Jedná se o vážnou devastační poruchu centrálního nervového systému, při níž zjednodušeně řečeno nefunguje správně komunikace mezi mozkem a tělem. V roce 2020 bylo možné nasadit pouze lékovou formu léčby, která však není dostačující. Po stanovení diagnózy jsme proto usilovali o povolení genetické léčby v rámci EU. To se povedlo v květnu 2022, a díky tomu děti s tímto vzácným onemocněním dostaly šanci na lepší život. Od té doby se snažíme, aby Michalka dosáhla genové terapie, která je indikována lékaři na základě studií i pro vyšší věk. Bohužel ta nám byla již 2x zdravotní pojišťovnou zamítnuta. Nastavená léková forma totiž na léčbu Míše nepostačuje, zabírá pouze přibližně na 6 hodin denně. Během ní dojde ke zmírnění očních křečí, zlepšení svalového tonusu, daří se jí držet hlavu, více používá ruce a nohy, částečně zvládne úchop, hraje si s hračkami a snaží se o komunikaci. Nemůže však mít 100 % lékové dávky z důvodu řady nežádoucích účinků – užívá 17 léků denně, trpí spánkovou poruchou, zvýšenou svalovou křečí v jazyku (špatně jí, špatně mluví, hrozí zvracení), trápí ji dyskineze, dystonie, časté infekty a časté cévkování. Nedostačující dávky léků se potom projevují tak, že se 3x denně dostává do nehybného stavu, kdy ji vlastní tělo zkrátka neposlouchá.
Více ze života Mišky se dozvíte na našem facebookovém profilu.