Můj příběh
Narodila jsem se 10. 4. 2009 do úplné a šťastné rodiny. Normálně jsem se vyvíjela, rostla, hezky jedla. Kolem půl roku jsem dostala rýmu a byla při tom očkována a můj stav se začal najednou dost horšit. Přestávala jsem používat ručičky a držet hlavičku, a tak jsem musela podstoupit neurologické vyšetření, magnetickou rezonanci i lumbální punkci. Jenže se na nic nepřišlo. Jednou z uvažovaných variant byly i postvakcinační encefalopatie a hypotonický syndrom – začala jsem tedy s rehabilitací. Pro mou maminku i tatínka bylo sice hodně těžké, že mě museli několikrát denně tak trápit, ale v Olomouci ve Vojtově centru se naučili Vojtovu metodu a zvládali to na výbornou. A tak jsem cvičila a cvičila a čas běžel ...
Za nějakou dobu jsem byla poslána kvůli diagnostikování mého onemocnění do motolské nemocnice, kde udělali další vyšetření jako je magnetická rezonance, EEG, EMG, evokované potenciály, krevní testy, echo srdíčka a orgánů. Nic se opět nenašlo, a tak jsem jela domů. Dál jsem cvičila a docela se zlepšovala. Pak jsem odjela znovu do Motola k odběru na svalové biopsie a na další lumbálku. Začaly se u mne také nově objevovat záškuby v očích, ale epilepsie to nebyla. Pokračovali jsme se cvičením a už mi to i šlo, začala jsem pěkně pást koníčky, držet hlavičku a zádíčka, hezky jsem seděla s oporou a dokonce se i vydržela houpat v houpačce. Dokázala jsem trochu mluvit – slova jako táta, děda, teta, ham, ne, jo atd., a rozuměla všemu, co mně kdo říkal. Také jsem dobře jedla – ne žádné kašičky, šlo mi normálně kousat. Sice mi byly už 2 roky, ale vše se lepšilo a to bylo důležité!
A pak přišla pro nás všechny hrozná rána. 28. 11. 2011 jsem z ničeho nic prodělala srdeční i dechovou zástavu v rozsahu 25 minut!!! Hrůza, ale proč?! Srdíčko bylo v pořádku, možná epileptický záchvat? Nikdo neví ... První 3 dny jsem bojovala o holý život připojená na plicní ventilaci na JIP v Hradci Králové, kde u mě byli celou dobu mamka s taťkou. Prognóza byla nejistá, nikdo nevěděl, jak vše dopadne, jestli to přežiji a s jakými následky – no opravdu hrůza!!! Když jsem se probudila a byla odpojena od plicní ventilace, moje první slovo bylo „pa“ a chtěla jsem domů. Toho jsem se konečně dočkala 15. den po magnetické rezonanci, která byla opět v pořádku, a zavedení žilního katetru. Maminka a tatínek ovšem říkají, že veškeré cvičení, které jsem nacvičila za 2 roky, bylo v háji. Opět jsem vůbec neudržela své tělíčko, rozuměla jsem sice dál, ale přestala mluvit. Dostala jsem antiepileptika, protože mé záchvaty v očích se zhoršily, a i když podle EEG nejsou epileptické a nikdo netuší, co je způsobuje, musím je brát preventivně.
Tak začal boj nanovo. Znovu jsem musela cvičit. Jenže moje únava po tom všem byla velká a proto to šlo o dost pomaleji než předtím, někdy vůbec. Z nemocnice Motol nás poslali na nejvyšší lékařské pracoviště u nás – za odbornými lékaři do Všeobecné fakultní nemocnice v Praze 2. Tam mi odebrali spoustu zkumavek krve a udělali genetické vyšetření, vyšetření na metabolické vady, revmatologii, imunologii, neurologii, novou lumbálku a výsledek? NIC! Příčina zcela neobjasněna! K tomu všemu jsem v říjnu 2017 podstoupila ve Fakultní nemocnici Brno Bohunice unikátní a extrémně náročnou operaci. Pod perfektním vedením primáře doc. MUDr. Martina Repka mi musely být kvůli zhoršující se těžké skolióze voperovány rostoucí výztuhy podél páteře. Můj pooperační stav provázely velké bolesti, jak samotných zádíček, tak všech svalů a bříška, protože se uvnitř vše muselo správně "porovnat", k tomu zažívací potíže, zahlenění hrudníku a podobné nepříjemnosti. Po tříměsíční rekonvalescenci ale kontrolní vyšetření ukázalo, že se operace povedla na výbornou.
Stále jsem zcela odkázaná na pomoc maminky a tatínka. Mám obtíže se sezením, k tomu potřebuji zvláštní rehabilitační židličku. Vůbec nechodím, k pohybu využíváme prozatím speciálně upravený zdravotní vozík. Stále musím denně cvičit. Neovládám ani řeč - komunikuji přes piktogramy a fotky, používám jednoslovné výrazy. Ale rozumím, a i když moje tělíčko střídavě poslouchá a neposlouchá, jsem pořádná rošťanda a umím i pěkně zlobit, a taky většinou vždy mi to projde :-) Od září 2017 navštěvuji královehradeckou školu PROINTEPO, kde mám logopedii, ergoterapii i cvičení. Do školy mohu maximálně na 4h denně, víc mi můj zdravotní stav nedovolí.
Zásadní zlom přišel na jaře 2020. Díky výsledkům zahraniční studie, do které jsem byla zařazena, se podařilo konečně stanovit moji diagnózu. Zjistilo se, že trpím velmi vzácným a nevyléčitelným genetickým onemocněním AADC. To bylo zatím na celém světě objeveno asi jen u 100 dětí a já jsem první diagnostikovaná v České republice. Jedná se o deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin způsobující poruchu přenosu dopaminu a serotoninu. Tento stav ovlivňuje komunikaci mezi mozkem a jinými částmi těla a vede k závažnému zpoždění vývoje jedince. Nemoc je známa pouze 14 let a od roku 2017 je uzákoněn protokol léčby, který jsem od července 2020 začala podstupovat. Jednalo se však pouze o lékovou formu léčby, která pro mne nebyla dostačující. Po stanovení diagnózy proto moji rodiče usilovali o povolení genetické léčby v rámci EU. To se povedlo v květnu 2022 a díky tomu jsme já i další děti s tímto vzácným onemocněním dostaly šanci na lepší život. Od té doby se maminka a tatínek dál moc snažili, abych dosáhla genové terapie, která je indikována lékaři na základě studií i pro vyšší věk. Bohužel ta nám byla již 2x zdravotní pojišťovnou zamítnuta. Nastavená léková forma zabírala pouze přibližně na 6 hodin denně. Během ní u mě docházelo ke zmírnění očních křečí, zlepšení svalového tonu, dařilo se mi držet hlavu, více používat ruce a nohy, částečně zvládat úchop, hrát si s hračkami a snažit se o komunikaci. Nemohla jsem však mít 100 % lékové dávky z důvodu řady nežádoucích účinků – užívala jsem 17 léků denně, trpěla spánkovou poruchou, zvýšenou svalovou křečí v jazyku (špatně jsem jedla a mluvila, hrozilo mi zvracení), trápily mne časté infekty, cévkování a další nepříjemnosti. Nedostačující dávky léků se projevovaly tak, že jsem se 3x denně dostávala do nehybného stavu, kdy mne vlastní tělo takřka vůbec neposlouchalo.V květnu 2024 se ale stalo téměř nemožné!!! Rodičům se konečně podařilo domluvit extrémně drahou genovou terapii v USA v rámci klinické studie starších dětí zdarma. Během dlouhého zákroku na klinice v San Franciscu mi lékaři aplikovali do mozku umělý lidský gen, který nahradil ten poškozený. Po návratu domů následují intenzivní rehabilitace a postupně jsou vidět čím dál větší pokroky. Začala jsem sama sedět s oporou, držím hlavu, piju brčkem, ukousnu sousto, zlepšuje se moje komunikace s okolím. Navíc už zvládnu spát celou noc a dokonce jsem mohla vysadit veškeré léky. Nyní se chystám trénovat i chůzi, pro tyto účely mi budou sloužit speciální ortézy vyrobené na míru v Rakousku.
Jak je vidět, díky této léčbě mám šanci se naučit sedět, mluvit a časem se i postavit a udělat pár kroků. Je to, jako kdybych se znovu narodila, ale k dosažení dalších pokroků potřebuji nyní především intenzivní rehabilitaci, která je velice nákladná. Stále bojujeme a nevzdáváme se …
Moc vám všem děkuji za zájem a ochotu pomoci, abych se mohla mít alespoň trochu lépe!
